Como explica David Jones, director de esta investigación publicada en la revista «PLOS ONE», «algunos pólipos se encuentran incrustados en la superficie del colon. Unos pólipos que, además, pueden ser planos y estar recubiertos. El resultado es que son muy difíciles de detectar por los médicos».
De ‘ocultos’ a ‘visibles’
La colonoscopia es una prueba diagnóstica que posibilita la identificación y extirpación de las masas de la mucosa –los consabidos ‘pólipos’– del colon y recto que, a la larga, pueden derivar en un tumor. Sin embargo, hay un número para nada desdeñable de pacientes que, si bien no ‘presentan’ ningún pólipo cuando se someten a la colonoscopia, acaban desarrollando la enfermedad. Y esto, ¿cómo se explica? Pues la verdad es que no se sabe muy bien. De hecho, los médicos llevan mucho tiempo preguntándose cómo es posible que el cáncer colorrectal se desarrolle en ‘ausencia’ de pólipos. Pero parece que la respuesta es muy sencilla: sí que hay pólipos, pero pasan inadvertidos en las colonoscopias.
Como indica David Jones, «durante mucho tiempo se ha pensado que los tumores colorrectales que se desarrollan en los pacientes con colonoscopias libres de pólipos tienen su origen en algún mecanismo desconocido en el que no están implicados los pólipos. Sin embargo, ahora tenemos claro que estos pólipos ‘ocultos’ podrían ser responsables de hasta un 30-40% de los tumores que se acaban desarrollando».
Los pólipos planos que se incrustan en la mucosa del colon y el recto son muy difíciles de detectar en las colonoscopias
Entonces, la pregunta que se plantea es: si estos pólipos ‘planos’ y ‘ocultos’ pasan inadvertidos en las colonoscopias, ¿qué se puede hacer para detectarlos? Pues para responder a esta pregunta, los autores analizaron la composición genética de estos pólipos. Y lo que vieron es que, a diferencia de los pólipos ‘visibles’, presentan una carga mutacional muy, pero que muy baja.
Como refiere el director de la investigación, «la mayoría de los cánceres, así como de los pólipos, necesitan de más de una mutación para desarrollarse. Sin embargo, en estos pólipos solo hay un gen mutado. Concretamente, el gen ‘BRAF’».
Por tanto, y con objeto de detectar estos pólipos, lo que habría que hacer es diseñar un test diagnóstico para detectar en las muestras fecales la posible presencia de una mutación en el gen ‘BRAF’. Así, y en caso de que el resultado fuera positivo, los médicos, ya sobre aviso, tan ‘solo’ tendrían que buscar –y eliminar– estos pólipos ocultos cuando el paciente se sometiera a la colonoscopia.
Más allá de la detección precoz
Es más; el estudio también muestra cómo esta mutación en el gen ‘BRAF’ desencadena una serie de alteraciones en el ADN que, muy probablemente, acaban dando lugar a la aparición del tumor. Tal es así que, además de su utilidad diagnóstica, el estudio puede tener implicaciones terapéuticas muy importantes.
Como concluye David Jones, «el conocer los efectos causados por la mutación en ‘BRAF’ nos podría permitir llevar a cabo intervenciones farmacológicas para prevenir la cascada de cambios en el ADN y, en último término, prevenir el desarrollo del tumor. Así, nuestro siguiente paso será analizar cómo las alteraciones en ‘BRAF’ conllevan la aparición del cáncer. Un paso enorme en la buena dirección que podría tener una gran relevancia clínica para los pacientes».