Un equipo de investigadores de EE.UU. ha encontrado, por vez primera, una localización específica en el genoma humano que aumenta el riesgo de una persona a padecer disfunción eréctil. El descubrimiento es un avance significativo en la comprensión de la genética subyacente a la disfunción eréctil. El estudio se publica hoy en PNAS.
La disfunción eréctil, la incapacidad de obtener y mantener una erección suficiente para tener relaciones sexuales, es una patología más común de lo que muestran las cifras en los varones a partir de cierta edad. En España, se estima que 1 de cada 5 hombres mayores de edad sufre disfunción eréctil.
La enfermedad está relacionada con muchas causas, como factores neurológicos, hormonales y vasculares. La disfunción eréctil puede afectar negativamente a la relación de pareja provocando un desequilibrio relacional y, eventualmente, una desestructuración de la relación, no sólo sexual sino también de pareja. Además, los pacientes con disfunción eréctil presentan una gran cantidad y variedad de enfermedades concomitantes, la mayoría de índole cardiovascular. La prevalencia de estas enfermedades es mayor conforme aumenta la gravedad de la disfunción eréctil.
los pacientes con disfunción eréctil presentan una gran cantidad y variedad de enfermedades concomitantes, la mayoría de índole cardiovascular.
Aunque existen terapias basadas en estos factores, muchos hombres no responden. La genética también se sospecha como un factor en aproximadamente un tercio de los casos de disfunción eréctil, pero los investigadores no han podido asociarse con ninguna ubicación genómica específica hasta ahora. Hasta hoy.
Lo que ahora muestra este estudio es que las variaciones en un lugar específico del genoma, llamado locus genético, cerca del gen SIM1 se asocian con un mayor riesgo de disfunción eréctil. Los investigadores descartaron que el riesgo se debiera a otros factores de riesgo relacionados para la disfunción eréctil, como el índice de masa corporal, o las diferencias en la forma en que los hombres describen su disfunción eréctil. El estudio también demostró un papel biológico para la ubicación genética en la regulación de la función sexual, lo que sugiere que estas variaciones pueden causar disfunción eréctil.
Locus SIM1
«Identificar este locus SIM1 como un factor de riesgo para la disfunción eréctil es un gran avance porque proporciona la prueba buscada desde hace mucho tiempo de que la enfermedad tiene un componente genético», señala el autor principal del estudio, Eric Jorgenson. «Identificar el primer factor de riesgo genético para la disfunción eréctil es un descubrimiento muy emocionante porque abre la puerta a la investigación de nuevas terapias basadas en la genética».
El estudio encontró que las variaciones en el locus SIM1 se asociaron con un aumento del 26 por ciento en el riesgo de disfunción eréctil.
Los investigadores realizaron un estudio de asociación de todo el genoma en dos grandes grupos poblacionales para investigar los factores genéticos asociados al riesgo de disfunción eréctil. El primero incluyó a 36.648 hombres que forman parte de la cohorte de Investigación en Epidemiología Genética sobre la Salud y el Envejecimiento del Adulto (GERA). Los hallazgos en este grupo se verificaron luego en una cohorte de 222.358 varones procedentes del Biobanco de Estados Unidos.
El estudio encontró que las variaciones en el locus SIM1 se asociaron con un aumento del 26 por ciento en el riesgo de disfunción eréctil. Este riesgo era independiente de los factores de riesgo conocidos de disfunción eréctil.
La disfunción eréctil ha sido difícil de estudiar, en parte debido a las diferencias en la forma en que los pacientes reportan sus síntomas. Para superar este desafío, el estudio analizó si el locus SIM1 era un factor de riesgo al considerar las diferencias en la forma en que los hombres informaban a los médicos sobre su disfunción eréctil. El estudio encontró que esta ubicación era de hecho un factor de riesgo para la disfunción eréctil, ya sea que el trastorno se definiera a través de diagnósticos clínicos, historial de prescripciones o autoinforme de los participantes del estudio.
Gen como bombilla
El estudio luego identificó un papel biológico para esta ubicación en la susceptibilidad a la disfunción eréctil. Se sabe que el gen SIM1 es parte de una vía de señalización que desempeña un papel central en la regulación del peso corporal y la función sexual. El locus de la disfunción eréctil se encuentra cerca, pero no en, el gen SIM1. Los investigadores pudieron demostrar que la ubicación implicada, interactúa físicamente.
Es decir; piense en un gen como una bombilla. El promotor es como un interruptor de luz, y un potenciador actúa como la caja de fusibles. Debido a que el locus de riesgo de disfunción eréctil mostró una actividad potenciadora e interactuó con el promotor SIM1, el locus de riesgo de disfunción eréctil probablemente influye en la expresión del gen SIM1, activándolo y desactivándolo cuando sea necesario, sugiere el estudio.
piense en un gen como una bombilla. El promotor es como un interruptor de luz, y un potenciador actúa como la caja de fusibles.
«Las diferentes pruebas que presentamos en este estudio encajan como piezas de un rompecabezas para crear una imagen de cómo el locus SIM1 puede controlar la función eréctil», señala Jorgenson.
El estudio destaca el potencial de SIM1 como diana para el desarrollo de nuevos tratamientos para la disfunción eréctil, que se necesitan porque aproximadamente la mitad de los hombres que prueban los tratamientos farmacéuticos disponibles para la disfunción eréctil no responden a ellos.
«El estudio apunta a una nueva dirección de investigación para la disfunción eréctil que podría ayudarnos a identificar otras variantes genéticas clave que desencadenan la enfermedad y conducir a investigaciones para comprender mejor los mecanismos precisos por los cuales operan», señala Hunter Wessells, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington (EE.UU.), y uno de los principales investigadores del estudio. «Esperamos que esto se traduzca en mejores tratamientos y, lo que es más importante, en la prevención para los hombres y sus parejas que a menudo sufren en silencio».
